폐포단백질증 (Alveolar proteinosis)

폐포단백질증 (Alveolar proteinosis)

: 폐포(허파꽈리) 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)에서 유래하는 인지질이 비정상적으로 침착되는 드문 질병

 

원인

-선천성: 대부분 상염색체 열성 유전, 표면활성 단백 B의 결핍 또는 GM-CSF 수용체 베타연쇄의 이상

-후천성

   - 일차성: 원인 명확하지 않음.
      GM-CSF항체에 의해서 GM-CSF의 활성이 억제되어

      폐 표면활성제의 제거가 정상적으로 일어나지않게 됨으로 인해

      비정상적으로 폐 표면활성제가 폐포 내에 침착되는 것으로 생각됨.

   - 이차성: 리신뇨성 단백질불내증(Lysinuric protein intolerance), 급성 규폐증, 면역 결핍증, 악성 종양(혈액암) 등

 

증상

: 점진적으로 진행하는 호흡곤란, 객담, 기침, 피로

(보통 처음 발견시 증상이 심하지 않은데, 흉부 촬영은 심각하게 나타난다)

흉부X-선

‘Crazy-Paving’ Pattern in Alveolar Proteinosis (CT scan)

치료: 원인별로 다르다. 

- 선천성: 폐이식, 보조적 치료

- 후천성 - 일차성: GM-CSF 투여, 전폐세척술

              - 이차성: 기저 질환의 치료

 

 

###### 건진에서 발견되는 혈액검사 이상소견
polycythemia

hypergammaglobulinemia

increased serum lactate dehydrogenase levels