Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis(PKC)

Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis involves episodes of irregular jerking or shaking movements that are induced by sudden motion, such as standing up quickly or being startled. Cold, hyperventilation, and mental tension have also been reported to trigger attacks in some cases. The exact type of abnormal movement varies among affected individuals but may include prolonged muscle contractions, writhing motions, or fast, "dance-like" motions. One or both sides of the body may be affected. The episodes can sometimes be preceded by a crawling or tingling sensation in the affected body part and do not involve a loss of consciousness. Individuals with Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis usually begin symptoms during childhood or adolescence.

 

- 돌발성 이상운동질환(paroxysmal dyskinesia)의 일종

- 갑작스러운 운동, 놀람, 과호흡 등에 의해 일시적으로 이상운동이 유발되는 질환

- 일차성: 산발성 또는 상염색체 우성 유전의 가족성으로 발생 가능(PRRT2로, 염색체 16번 단완 11.2(16p11.2)에 위치)
  남:여= 3~4 대 1, 발생 연령은 주로 6세~16세 사이이나 6개월부터 40세까지도 보고됨.

- 이차성: 다발성경화증, 두부외상 등으로 인해 이차성으로 발생. 그 외 출생전후기 저산소성뇌병증, 부갑상선기능저하증, 기저핵석회화, 뇌경색, 뇌출혈, 모야모야병, 고혈당, 척수병증 등도 원인이 될 수 있음

 

-주증상: 갑작스러운 운동, 놀람, 과호흡에 의해 이상운동이 유발.

              유발된 이상운동은 보통 수 초 정도 지속, 드물게는 5분 정도 지속

              많으면 하루에 100회 정도 나타나기도 함.

- 근육긴장이상(dystonia), 무도증(chorea), 무정위운동(athetosis), 도리깨질(balism) 등 어떠한 종류라도 나타날 수 있음.

- 편측으로만 나타날 수도 있고 양측으로 나타날 수도 있음.

- 이상운동의 심각도는 다양, 심한 경우 낙상.

  간혹 근육긴장이상으로 인해 말하기장애가 나타날 수도 있지만 그동안 의식 변화 X

  환자가 움직임을 멈추거나 서서히 움직이면 호전되기도 함.

  이상운동이 발생하기 전 뻣뻣함, 저림, 기어가는 느낌 등 다양한 감각 증상을 호소함.

 

- 항뇌전증제인 카바마제핀(carbamazepine)이 가장 많이 쓰이는 약

- 그 외에도 페니토인(phenytoin), 발프로에이트(valproate), 클로나제팜(clonazepam) 등

  (용량은 보통 뇌전증 조절을 위해 투여하는 것보다 저용량으로 사용)

- 증상이 유발되는 상황을 회피하는 행동 조절요법도 증상 예방에 도움.

 

 

dyskinesia 종류도 많고 어렵..