척수성근위축증1 척수성 근위축증(SMA)과 졸겐스마 척수성 근위축증 Spinal Muscular Atrophy (SMA) 태아(fetus) 시기부터 운동 관련 세포(motor units)에 퇴행성 질환이 발생하기 시작해 신생아(infancy)기에 병이 더욱 진행되어 관련 근육에 위축증(atrophy) 및 신경제거(denervation)가 보이는 질병. SMN-1 유전자 돌연변이로인해 SMN(survival motor neuron) 단백질 생성에 문제가 생겨 발생하며 운동신경의 기능이 손상됨에 따라 후술 할 증상들이 보이게 된다. 발생 빈도는 6,000~24,000 출생아 중 1명이고 보인자의 빈도도 1/40-50로 보고되고 있다. SMN-1유전자가 제 기능을 못하므로 보조 역할을 하는 SMN-2 유전자가 얼마나 있어 그 기능을 대신할 수 있느냐에 따라 총.. 2022. 7. 11. 이전 1 다음
